Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno genético que se pasa de padres a hijos (heredado). Las personas con MEN2 tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer en las glándulas del sistema endocrino. El sistema endocrino incluye:

• la glándula tiroides
• la glándula suprarrenal
• Páncreas
• los testículos
• Ovarios

Estas glándulas crean hormonas. Las hormonas envían mensajes químicos que controlan las actividades de las células y los órganos.

Tipos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Existen 3 tipos de MEN2:

• Tipo 2A: Las personas con este tipo tienen un mayor riesgo de cáncer medular de tiroides y feocromocitomas. También tienen un riesgo mayor de hiperparatiroidismo primario, en el que sus glándulas paratiroideas crean mucha hormona paratiroidea. Los tumores no cancerosos (adenomas) se desarrollan en las glándulas paratiroideas o el tejido de la glándula paratiroidea crece más de lo normal (hiperplasia). Los signos y síntomas del MEN2A suelen comenzar en la adultez temprana.
• Cáncer medular de tiroides familiar (FMTC, por sus siglas en inglés): Las personas con este subtipo tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer medular de tiroides en la adultez temprana o media. Pero no tienen un riesgo de feocromocitomas o hiperparatiroidismo. Este tipo es similar al tipo 2A.
• Tipo 2B: las personas con este tipo tienen un mayor riesgo de cáncer medular de tiroides y feocromocitomas. También tienen un mayor riesgo de ganglioneuromas en el tracto digestivo. Los ganglioneuromas son tumores hechos de células nerviosas y células ganglionares que apoyan a los nervios.

Las personas con MEN2B suelen ser altas y delgadas. También pueden desarrollar crecimientos no cancerosos en los labios y lengua (neuromas mucosos). Los signos y síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B suelen comenzar en la infancia o la niñez temprana.

Riesgo de cáncer con neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Casi todas las personas con MEN2 desarrollan algún tipo de cáncer endocrino en algún punto de sus vidas. Aquellas personas con MEN2 tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer medular de tiroides (MTC, por sus siglas en inglés) y feocromocitomas, que son tumores de las glándulas suprarrenales. Las personas con MEN2 también pueden presentar otros tipos de crecimientos anormales en sus tejidos o glándulas endocrinos.

Los riesgos de por vida de desarrollar cáncer por los subtipos de MEN2 son:

Síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2

La MEN2 puede afectar muchas partes del cuerpo, por lo que las personas con esta afección pueden tener una variedad de síntomas. Sus síntomas variarán dependiendo de dónde se encuentren sus tumores cancerosos y la cantidad de hormonas que crean los tumores.

Las personas con MEN2 pueden tener algunos de estos síntomas, muchos de ellos o ninguno.

Causas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2

La MEN2 está causada por cambios en un gen conocido como RET. Este gen contiene información importante que controla el crecimiento y la función celular. Un cambio en un gen que hace que no funcione correctamente se denomina mutación.

Cómo se hereda la neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Todos tenemos 2 copias del gen RET. Los niños sin este trastorno tienen 2 copias normales del gen RET en sus células. Una copia de RET es heredada de la madre del niño y la otra proviene del padre del niño.

Los niños que tienen MEN2 heredan 1 copia normal del gen RET y 1 copia modificada (mutada). Este cambio hace que el gen no actúe correctamente. Esto se denomina mutación del RET.

Casi todos los niños con MEN2A y cerca del 50 % (1 en 2) de los niños con MEN2B heredan la mutación genética RET de un progenitor que también tiene el síndrome. Aquellos que no heredaron la mutación RET han desarrollado una nueva mutación RET que no vino de un progenitor. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en su familia. En estos casos, el cambio ocurrió en:

• Un óvulo o esperma que formó al niño
• 1 de las células del niño antes de nacer

Estos niños son los primeros en sus familias en tener MEN2.

Independientemente de cómo obtuvieron la mutación RET, las personas con MEN2 tienen un 50 % (1 en 2) de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.

Debido a que las personas con MEN2 tienen solo 1 copia normal de RET en sus células, esas células son más difíciles de controlar. Tienden a crecer y dividirse más de lo usual, lo cual puede causar un tumor. Esto pasa con más frecuencia en ciertas células del sistema endocrino, especialmente las células tiroides. Tal vez por esto las personas con MEN2 tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores que las personas que no tienen esta afección.

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que el niño tiene MEN2 después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los tipos de tumores coinciden con lo que podría observarse en las personas con MEN2.
• Hay miembros de la familia que tienen signos clínicos de MEN2

Su proveedor o asesor genético pueden recomendar pruebas genéticas si sospechan de MEN2.

Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas. 

Pruebas genéticas para MEN2

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen RET.

Si su hijo tiene una mutación en el gen RET, un asesor genético trabajará con su familia para:

• Trabajar con su familia para ver si otros familiares deberían hacerse la prueba.
• Ayudar a su familia a comprender su riesgo incrementado de cáncer
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales

Aunque las pruebas genéticas no detecten una mutación en el gen RET, una persona puede tener esta enfermedad. Es posible que haya otros tipos de genes o mutaciones que causan MEN2 que los médicos aún no conocen.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden realizar pruebas prenatales para averiguar si el embarazo se ve afectado por una mutación del gen RET conocidas en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes o durante el embarazo.

Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan a los embriones para detectar una mutación RET conocida antes de que un médico coloque el embrión en el útero.

Las pruebas de embarazo pueden ayudar a los médicos a ver si un embarazo tiene una mutación RET conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar una mutación en RET. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre estos riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un asesor genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con MEN2 experimentan tristeza, ansiedad o enojo después de obtener los resultados de sus pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten una mutación de RET a 1 o más de sus hijos. Las personas con estas mutaciones también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Diagnóstico de MEN2 sin pruebas genéticas

Los pacientes tienen un diagnóstico clínico de MEN2A cuando ellos o sus familiares cercanos tienen 2 o más de estas afecciones.

• Cáncer medular de tiroides
• Feocromocitomas
• Adenoma paratiroidea/hiperplasia

Es posible que se diagnostique a una persona con tipo MEN2B si tiene cáncer medular de tiroides y algunas de estas afecciones:

• Neuromas mucosos de los labios y la lengua
• Características inusuales, como una cara larga y labios que salen hacia afuera
• Un tipo de cuerpo alto y delgado
• Nervios anormales en la cobertura transparente del globo ocular (fibras meduladas de los nervios corneales)

El cáncer medular de tiroides familiar se diagnostica si:

• Una familia tiene 4 o más miembros de la familia con cáncer medular de tiroides
• Ninguno de los miembros de la familia tienen feocromocitomas, adenoma paratiroideo o hiperplasia paratiroidea

Monitoreo y atención de seguimiento de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2

El monitoreo y la atención de seguimiento para MEN2 dependen de la gravedad de la enfermedad, la ubicación de cualquier tumor que pueda surgir y la salud general de una persona. La atención puede involucrar manejar síntomas con medicamentos u hormonas. Los pacientes también pueden realizar una extirpación quirúrgica para los tumores si estos presionan los órganos cercanos o producen niveles muy altos de hormonas en el organismo. Es posible que requieran otros tipos de tratamiento relacionado con el cáncer dependiendo del tipo de cáncer que tienen y dónde se encuentra.

Debido a que la MEN1 es una afección compleja, los padres deben analizar las opciones de detección para su hijo con un médico experimentado que conozca bien esta afección. El objetivo de la detección es encontrar y tratar los tumores de forma temprana. Hacerlo permite obtener el mejor resultado para los pacientes. Hay clínicas en todo el país que se especializan en la atención de personas con MEN.

También es importante trabajar con un asesor genético para encontrar médicos con experiencia para su hijo. Para encontrar un asesor en genética en su área, visite Atención personalizada para su salud genética.

Atención preventiva para MEN2

Se recomienda que los niños con MEN2 se realicen una cirugía para extirpar la tiroides.

Niños con subtipo 2A o el subtipo de cáncer medular de tiroides familiar: Esta cirugía depende de varios factores, incluida la mutación de RET, los niveles de calcitonina de suero y lo que desee la familia.

Niños con subtipo 2B: Esta cirugía debe realizarse tan pronto como sea posible después del nacimiento del niño, muchas veces dentro del primer mes de vida. Los proveedores de atención médica han detectado este tipo de cáncer de tiroides en bebés muy jóvenes.

Exámenes de detección del cáncer para MEN2

Los exámenes de detección recomendados para personas con MEN2 incluyen los siguientes:

• Exámenes físicos anuales por parte de un proveedor de atención médica que esté familiarizado con MEN2
• Ecografía anual del cuello y calcitonina de suero (prueba de sangre) desde los primeros meses de vida hasta las edades de 3 a 5 años, dependiendo de la mutación RET
• Análisis de sangre anuales de metanefrinas y normetanefrinas libres en plasma desde los 8 años de edad, con estudios de diagnóstico por imágenes de seguimiento mediante TC o MRI si los resultados son anormales.
• Análisis de sangre anuales de calcio y vitamina D desde los 11 o 16 años de edad, dependiendo del tipo de mutación RET

Las personas con MEN2 deben evitar ciertos tipos de medicamentos. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Antagonistas del receptor de dopamina D2 (como la metoclopramida y la veraliprida)
• Bloqueadores beta
• Inhibidores de la monoaminooxidasa
• Simpaticomiméticos (p. ej. efedrina)
• Ciertas hormonas corticosteroides y peptídicas

Consulte con un proveedor de atención médica que tenga experiencia en el manejo de pacientes con MEN2 sobre la seguridad de cualquier medicamento.

Vivir con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Las personas de cualquier edad con MEN2 tienen un mayor riesgo de tener cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables a lo largo de su vida. Es importante que continúen realizándose controles físicos y pruebas de detección periódicamente. De esa forma, cualquier cáncer se puede detectar temprano y en el estadio más tratable.

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas con MEN2 deben vigilar con atención la aparición de signos o síntomas generales que puedan indicar un cáncer, incluidos:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Pérdida de apetito
• Dolor en el abdomen.
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazones que no se puedan explicar.
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan.

Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Usar sombrero, ropa protectora y protector solar (al menos FPS 30 o superior) cuando esté expuesto al sol.
• Evitar la exposición innecesaria a la radiación.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el consumo excesivo de alcohol.

Atención de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.er grado)

La MEN2 aumenta el riesgo de cáncer de su hijo.

Ensayos clínicos relacionados 

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con MEN2. Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude. 

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención de la MEN2, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

Recursos fuera de St. Jude