Neurofibromatosis tipo 2

También se denomina: NF-2, NF2, neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central, acústica familiar.

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno genético raro que puede transmitirse de padres a hijos (heredado) y afecta el sistema nervioso. Las personas con NF2 tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores a lo largo de los nervios, especialmente en lugares como el oído interno, el cerebro, el cráneo y la médula espinal. Estos tumores suelen ser no cancerosos (benignos), pero pueden afectar el funcionamiento de los nervios. A veces se vuelven cancerosos (malignos).

Riesgo de cáncer con neurofibromatosis tipo 2

Casi todas las personas con NF2 desarrollan algún tipo de tumor en el sistema nervioso. Estos tumores suelen desarrollarse a lo largo de los nervios del cerebro y la médula espinal. A veces se desarrollan en otras partes del cuerpo. Los tumores casi siempre son benignos. A menudo, deben extirparse porque pueden causar problemas.

En algunos casos, los tumores pueden cambiar y comportarse como cánceres. Los médicos desconocen el riesgo exacto de que los tumores se vuelvan cancerosos, ya que es poco común.

Neurinoma del acústico (schwannoma vestibular)

El tipo de tumor más común en las personas con NF2 es el neurinoma del acústico (también conocido como schwannoma vestibular). Este tipo de tumor se desarrolla a lo largo del nervio que transmite la información del oído interno al cerebro (el nervio auditivo). En los pacientes con NF2, estos tumores suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos entre los 18 y 24 años, y pueden afectar la capacidad auditiva de la persona. Casi todos los pacientes con NF2 desarrollan neurinoma del acústico en ambos lados a los 30 años.

Otros tumores del sistema nervioso

Las personas con NF2 pueden desarrollar tumores en otras partes de su sistema nervioso, tales como:

• Meningiomas: tumores que se forman en las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal
• Ependimomas: tumores que se forman en las células del cerebro o la médula espinal que normalmente producen líquido
• Astrocitomas: tumores que se forman en el tejido de sostén del cerebro o la médula espinal
• Hamartomas retinianos: tumores que se forman en la parte posterior del ojo

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2

El NF2 puede afectar muchas áreas del cuerpo. El crecimiento del tumor y los nervios irritados y dañados pueden causar muchos síntomas. Las personas con NF2 pueden tener algunos o todos estos síntomas.

• Pérdida de la audición
• Zumbido en los oídos (tinnitus)
• Mareos
• Dolor de cabeza.
• Convulsiones
• Problemas de equilibrio
• Mala visión o ceguera
• Entrecerrar uno o ambos ojos
• Dificultad para controlar los músculos faciales
• Problemas para levantar las manos o los pies

En las familias que tienen NF2, la enfermedad suele desarrollarse de la misma manera. Los miembros de la familia pueden presentar síntomas similares.

Causas de la neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es causada por cambios en el gen NF2 que hace que no actúe correctamente. El gen NF2 contiene información que ayuda a controlar cómo y cuándo las células crecen, se dividen y mueren.

Cómo se hereda la neurofibromatosis tipo 2

Los niños sin este trastorno tienen 2 copias normales del gen NF2 en sus células. Una copia se hereda de la madre del niño y la otra proviene del padre del niño.

Los niños que tienen neurofibromatosis tipo 2 heredan 1 copia normal del gen NF2 y una copia modificada (mutada). Esta mutación NF2 hace que el gen no actúe correctamente. Como resultado, es más difícil para las células controlar su crecimiento y su función.

Alrededor del 50 % (1 en 2) de los niños con neurofibromatosis tipo 2 heredan la mutación del gen NF2 de su madre/padre que también tiene este trastorno. El otro 50 % (1 en 2) de los niños con este trastorno tienen una nueva mutación NF2 que no provino de su madre/padre. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en su familia. En tales casos, se produjo una mutación del gen NF2 en:

• Un óvulo o esperma que formó al niño
• 1 de las células del niño antes de nacer

Estos niños son los primeros en sus familias en tener neurofibromatosis tipo 2.

Neurofibromatosis 2 en mosaico

Entre el 25 % y el 30 % de los niños sin antecedentes familiares de NF2 tienen neurofibromatosis 2 en mosaico (a veces denominada neurofibromatosis segmentaria 2). “Mosaico” significa una mezcla.

Un niño con neurofibromatosis 2 en mosaico hereda 2 copias normales del gen NF2. Una copia es de la madre. La otra copia es del padre. Pero en las primeras etapas del desarrollo, antes de que nazca la persona, 1 copia del gen NF2 adquiere una mutación (cambia) dentro de una célula del bebé en desarrollo. Esa célula continúa creciendo y dividiéndose, lo que producirá muchas más células. Todas las células que crecen desde esa célula temprana tendrán la copia mutada del gen NF2. Otras células que no crecieron a partir de 1 célula mutada tendrán 2 copias normales del gen NF2. Es por eso que se denomina NF2 en mosaico; el cuerpo de la persona es una mezcla de células normales y células mutadas.

Con la neurofibromatosis 2 en mosaico, es difícil saber qué células tienen la mutación NF2. En este caso, no es posible predecir el riesgo exacto de transmitir la mutación NF2 a futuros niños. El riesgo es de hasta el 50 % (1 en 2) de probabilidades de transmitir la mutación NF2 a cada niño.

Los niños con neurofibromatosis 2 en mosaico generalmente solo tienen características de la afección en las áreas del cuerpo que contienen la mutación NF2.

Diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2

Historia clínica

Un proveedor de atención de la salud puede sospechar que el niño tiene NF2 después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los tipos de tumores son los observados con NF2
• Hay miembros de la familia que tienen signos clínicos de NF2

Su médico o asesor genético pueden recomendarle la realización de pruebas genéticas si sospechan de la presencia de NF2.

Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas. 

Pruebas genéticas para la neurofibromatosis tipo 2

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realizará un tipo especial de prueba genética, llamada secuenciación de próxima generación, que busca cambios en el gen NF2.

Si su hijo tiene una mutación NF2, un asesor genético trabajará con su familia para:

• Ver si otros miembros de la familia deberían realizar pruebas para detectar una mutación NF2
• Ayudar a su familia a comprender su riesgo incrementado de cáncer por NF2
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Las pruebas genéticas pueden detectar un gen NF2 mutado en alrededor del 90 al 95 % de las personas con un diagnóstico clínico de NF2 y sin antecedentes familiares de la afección.

Es posible que haya otros genes o tipos de mutaciones que causan esta afección que los médicos aún no conocen. Por lo tanto, una persona aún puede tener NF2, incluso si no se encuentra una mutación NF2.

Las personas que tienen NF2 en mosaico pueden no tener una mutación en NF2 en sus células sanguíneas, pero podrían ser un NF2 en mosaico. Podrían tener células mutadas en otra parte del cuerpo.

Confirmación de un diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 2

Si una persona no tiene antecedentes familiares de NF2, tener alguno de estos confirma su diagnóstico clínico de NF2:

• Tumores de schwannoma vestibular en ambos lados (bilateral)
• Tumor de schwannoma vestibular en un lado (unilateral), más 2 de los siguientes:
  • Meningioma
  • Schwannoma
  • Glioma
  • Neurofibroma
  • Cataratas
• Múltiples meningiomas, más 1 de los siguientes:
  • Schwannoma vestibular unilateral
  • 2 de los siguientes: schwannoma, glioma, neurofibroma o cataratas

Si una persona tiene antecedentes familiares de NF2, tener alguno de estos confirma su diagnóstico clínico de NF2:

• Schwannoma vestibular (unilateral o bilateral)
• 2 de los siguientes: meningioma, schwannoma, glioma, neurofibroma o cataratas

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida de la NF2. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan a los embriones para detectar una mutación NF2 conocida antes de que un médico coloque el embrión en el útero.

Las pruebas de embarazo pueden ayudar a los médicos a ver si un embarazo tiene una mutación NF2 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).

• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar una mutación en NF2. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un asesor genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con NF2 se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen NF2 a 1 o más de sus hijos. Las personas con la mutación del gen NF2 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Lea más sobre la discriminación genética.

Diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 sin pruebas genéticas

Se puede realizar un diagnóstico de NF2 con o sin una prueba genética. Se pueden ofrecer pruebas genéticas para personas que presentan signos y síntomas de NF2 para confirmar el diagnóstico.

Monitoreo y atención de seguimiento para la neurofibromatosis tipo 2

El monitoreo y la atención de seguimiento para NF2 dependen de la gravedad de la enfermedad, la ubicación de cualquier tumor que pueda surgir y la salud general de una persona. La atención puede implicar el manejo de los síntomas y la extirpación quirúrgica de cualquier tumor o tejido canceroso. También puede incluir otros tratamientos como la quimioterapia para combatir los cánceres que pueden desarrollarse.

Debido a que el NF2 es una afección compleja, los padres deben analizar las opciones de detección para su hijo con un médico experimentado que conozca bien esta afección. El objetivo de la detección es encontrar y tratar los tumores de forma temprana. Hacerlo permite obtener el mejor resultado para los pacientes. Hay clínicas en todo el país que se especializan en la atención de personas con NF2.

Es importante que los padres trabajen con un asesor genético para encontrar médicos con experiencia para su hijo. Para encontrar un asesor en genética en su área, visite Atención personalizada para su salud genética.

Detección de cáncer para la neurofibromatosis tipo 2

Aunque la mayoría de los tumores relacionados con NF2 no son cancerosos, las personas con la afección deben ser monitoreadas para detectar el desarrollo de tumores en caso de que se vuelvan cancerosos. Algunos tumores no cancerosos pueden causar problemas, como pérdida de la audición o daño nervioso. También es importante para los médicos monitorear con cuidado los tumores en busca de signos que se han vuelto cancerosos. La detección temprana permite obtener el mejor resultado para los pacientes.

Se recomiendan las siguientes pruebas de detección para niños con NF2:

• Exámenes físicos anuales realizados por un médico que conozca bien la enfermedad.
• Resonancia magnética anual del cerebro a partir de los 10 años.
• Resonancia magnética de la columna vertebral a partir de los 10 años y debe repetirse cada 2-3 años.
• Revisión anual de la vista realizada por un oftalmólogo (especialista en ojos) a partir del momento del diagnóstico.
• Evaluación anual de la audición realizada por un audiólogo a partir del momento del diagnóstico.

Estas recomendaciones pueden cambiar con el tiempo a medida que los médicos obtienen más información sobre el NF2.

Vivir con neurofibromatosis tipo 2

Las personas de cualquier edad con NF2 tienen un mayor riesgo de cáncer que las personas sin NF2. Estas personas deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables a lo largo de su vida. Es importante que continúen realizándose controles físicos y pruebas de detección de forma regular. De esa forma, cualquier cáncer se puede detectar temprano en el estadio más tratable.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Llevar siempre sombrero, ropa protectora y protector solar (FPS 30 o superior) cuando esté expuesto al sol.
• Evitar la exposición innecesaria a la radiación.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el consumo excesivo de alcohol.

Atención de la neurofibromatosis tipo 2 en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.er grado)

El NF2 aumenta el riesgo de tumores de su hijo y ciertos tipos de cáncer.

Ensayos clínicos relacionados

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con NF2. 

Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude. 

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención de la NF2, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

Recursos fuera de St. Jude