Síndrome de carcinoma nevoide de células basales

Riesgo de cáncer con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales 

Las personas con NBCCS tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores cancerosos como:

• Meduloblastoma, un tumor cerebral que se presenta en aproximadamente el 5 % de los niños con este síndrome. Por lo general, aparece alrededor de los 2 años.
• El carcinoma basocelular, el tipo más común de cáncer de piel, se presenta en aproximadamente el 90 % (9 de cada 10) de las personas con NBCCS. Por lo general, comienza en la adolescencia.

Las personas con NBCCS también tienen un mayor riesgo de desarrollar estos tumores no cancerosos:

• Quistes indoloros en la mandíbula, llamados queratoquistes, que se producen en el 90 % (9 de cada 10) de las personas, generalmente en la adolescencia y en edades más tempranas.
• Tumores en el tejido conectivo (fibromas) de los ovarios, que se presentan en el 20 % (2 de cada 10) de las mujeres. Los fibromas del corazón se presentan en el 2 % de las personas y suelen estar presentes desde el nacimiento.

Aunque las personas con NBCCS tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, algunas nunca los presentan.

Síntomas del síndrome de carcinoma nevoide de células basales

Las personas con NBCCS pueden presentar algunos o todos los siguientes síntomas:

• Pequeños hoyuelos en las palmas de las manos o las plantas de los pies.
• Cabeza de gran tamaño (macrocefalia), que puede desarrollarse si tienen demasiado líquido en el cerebro (hidrocefalia).
• Rasgos faciales distintivos, como ojos muy separados, mandíbula prominente y frente prominente.
• Pequeños quistes blancos (protuberancias), llamados milia, alrededor de las mejillas, los ojos y los labios.
• Problemas en las costillas y la columna vertebral.
• Dedos adicionales en las manos y los pies.
• Afecciones oculares, como cataratas, ojo “perezoso”, globo ocular muy pequeño o falta de ciertas partes del ojo.
• Labio leporino.
• Paladar hendido.

La mayoría de las personas con NBCCS solo presentan algunas de estas características.

Causas del síndrome de carcinoma nevoide de células basales 

El NBCCS está causado por cambios en uno de los 3 genes que hacen que no funcione correctamente. Estos genes se denominan PTCH1, PTCH2 o SUFU. Contienen información importante que controla cómo crecen, se dividen y mueren las células. También ayudan al desarrollo del embrión durante el embarazo, especialmente el desarrollo de la mandíbula, la piel y el cerebro.

Cómo se hereda el síndrome de carcinoma nevoide de células basales

La mayoría de las personas sin NBCCS tienen 2 copias normales de cada uno de los genes PTCH1, PTCH2 y SUFU en sus células. Una copia se hereda de la madre y la otra proviene del padre del niño.

Los niños que tienen NBCCS heredan una copia normal de PTCH1, PTCH2 o SUFU y otra copia de uno de estos genes que está alterado (mutado). Esta mutación hace que el gen no funcione correctamente. Así, es más difícil para las células controlar su crecimiento y sus funciones.

La mayoría de los niños con NBCCS heredan su mutación de un progenitor que también tiene el trastorno. Cerca del 20 al 30 % de los niños tienen una mutación nueva que no vino de un progenitor. Estos niños no tienen antecedentes del trastorno en su familia. En estos casos, el cambio ocurrió en:

• Una esperma u óvulo que formó al niño o
• Una de las células del niño antes de nacer

Estos niños son los primeros en sus familias en tener NBCCS.

A medida que las personas con NBCCS envejecen, la copia normal restante del gen PTCH1, PTCH2 o SUFU puede cambiar en algunas de sus células. Cuando eso ocurre, a las células les resulta difícil controlar su crecimiento y pueden desarrollar tumores. Las personas con NBCCS pueden presentar cambios en sus células en lugares como la piel o el cerebro. Por eso, las personas con NBCCS tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores como carcinomas basocelulares o meduloblastomas.

Diagnóstico del carcinoma nevoide de células basales 

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene NBCCS después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al consejero genético a saber si:

• Hay más tumores de lo normal en su familia
• Estos tumores ocurrieron a menor edad que lo esperado
• Los tipos de tumores son los observados con NBCCS
• Hay familiares que tienen signos clínicos de NBCCS

Es posible que su hijo también necesite una resonancia magnética, radiografías, ecografías o la evaluación de otros especialistas.

Su proveedor o consejero genético pueden recomendar pruebas genéticas si sospechan de NBCCS. Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.

Pruebas genéticas para el síndrome de carcinoma nevoide de células basales

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en los genes PTCH1, PTCH2 y SUFU.

Si su hijo tiene una mutación en 1 de estos genes, un consejero genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros familiares deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de PTCH1, PTCH2 y SUFU.
• Ayudar a su familia a comprender su riesgo incrementado de cáncer
  
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Independientemente de cómo las personas con NBCCS obtienen su mutación de PTCH1, PTCH2 o SUFU, tienen un 50 % (1 en 2) de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Los padres pueden realizarse pruebas prenatales para averiguar si su embarazo se ve afectado por una mutación conocida de PTCH1, PTCH2 o SUFU.

Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o después de que se haya formado el embrión.

Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación conocida de PTCH1, PTCH2 o SUFU antes de que un proveedor implante el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación conocida de PTCH1, PTCH2 o SUFU. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar una mutación en PTCH1, PTCH2 o SUFU. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con NBCCS se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación en los genes PTCH1, PTCH2 o SUFU a 1 o más de sus hijos. Las personas con mutaciones en estos genes también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Monitoreo y atención de seguimiento del síndrome del carcinoma nevoide de células basales

El monitoreo y la atención de seguimiento para NBCCS dependen de la gravedad de la enfermedad, la ubicación de cualquier tumor que pueda surgir y la salud general de una persona. La atención puede implicar el manejo de los síntomas con medicamentos y la extirpación quirúrgica de cualquier tejido canceroso o tumor. También puede incluir otros tratamientos, como la quimioterapia para combatir cualquier cáncer que pueda desarrollarse.

De ser posible, se debe evitar el tratamiento con radiación para los pacientes con NBCCS.

Debido a que el NBCCS es una afección compleja, los padres deben analizar las opciones de detección para su hijo con un médico experimentado que conozca bien esta afección. El objetivo de la detección es encontrar y tratar los tumores de forma temprana. Hacerlo permite obtener el mejor resultado para los pacientes. Hay clínicas en todo el país que se especializan en la atención de personas con NBCCS.

También es importante que los padres trabajen con un consejero genético para encontrar proveedores de atención médica con experiencia para su hijo. Para encontrar un asesor en genética en su área, visite la página web de Atención personalizada para su salud genética.

Detección de cáncer para aquellos con NBCCS

Cualquier persona con este síndrome debe someterse a exámenes periódicos. Los exámenes nos ayudan a detectar y tratar los tumores en una etapa temprana para que los pacientes obtengan los mejores resultados. También pueden ayudar a prevenir el crecimiento de tumores que podrían alterar la apariencia de una persona.

Recomendamos los siguientes exámenes para detectar tumores:

• Un ecocardiograma (eco) en el momento del diagnóstico para detectar fibromas en el corazón. Un ecocardiograma utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del corazón.
• Imágenes por resonancia magnética (MRI) del cerebro para detectar tumores cerebrales en pacientes con una mutación SUFU. Esto debe realizarse cada 4 meses hasta que la persona cumpla 3 años. Luego, debe realizarse cada 6 meses hasta que la persona cumpla 5 años. Si hay algún síntoma, es posible que se repitan las imágenes con mayor frecuencia.
• Radiografías panorámicas digitales de la mandíbula para detectar quistes en pacientes con una mutación PTCH1 o PTCH2. Estos deben comenzar a los 8 años de edad y se deben repetir cada 12 a 18 meses. Las radiografías panorámicas digitales pueden utilizarse en pacientes con mutaciones SUFU, aunque no se han encontrado queratoquistes mandibulares en personas con mutaciones SUFU.
• Exámenes de la piel cada año para detectar carcinoma basocelular. Los exámenes de la piel pueden comenzar a los 10 años o antes si se observan anomalías en la piel.
• En las mujeres, se debe realizar una ecografía de los ovarios a partir de los 18 años. Las ecografías deben repetirse en el momento del embarazo o si la persona presenta síntomas.

A medida que aprendemos más sobre el NBCCS, las pruebas de detección recomendadas pueden cambiar. Por eso es importante recibir atención de un proveedor de atención médica con experiencia en el control y tratamiento de este síndrome.

Vivir con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales

Las personas con NBCCS tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y tumores, por lo que deben estar muy atentas a los signos o síntomas generales mencionados anteriormente. Deben consultar a su proveedor de atención médica si notan algo inusual. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables a lo largo de su vida. Recomendamos que se realicen controles físicos y pruebas de detección de forma regular. Cuando el cáncer se detecta a tiempo, es más fácil tratarlo.

Es fundamental que las personas con síndrome de carcinoma nevoide de células basales eviten la exposición a la radiación. Cuando sea necesario realizarse radiografías, deben buscar un centro que pueda hacer radiografías digitales.

Las personas con NBCCS deben tener cuidado con la exposición al sol:

• Evitar la exposición al sol durante las horas en que es más intenso.
• Usar ropa protectora y un sombrero.
• Usar protector solar con un FPS de al menos 50 cuando salgan al aire libre.

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas con NBCCS deben vigilar con atención la aparición de signos y síntomas que puedan indicar tumores, incluidos:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Falta de apetito.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazones que no se puedan explicar.
• Dolores de cabeza, cambios en la visión o cambios en la función nerviosa que no desaparezcan.
• Nuevos lunares o cambios en los lunares que ya están presentes.

Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el consumo excesivo de alcohol.

Atención del síndrome de carcinoma nevoide de células basales en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar signos físicos de una enfermedad genética
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.^º grado) (incluso los hermanos y padres).

El NBCCS aumenta el riesgo de tumores de su hijo y, con menor frecuencia, ciertos tipos de cáncer. Visite Enfermedades tratadas para obtener más información sobre cómo tratamos tipos específicos de cáncer.

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención del NBCCS, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

Recursos fuera de St. Jude