Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS, por sus siglas en inglés)

Riesgo de cáncer con el síndrome de Peutz-Jeghers

Tener PJS aumenta el riesgo de la persona de desarrollar los siguientes tipos de cáncer:

• Cáncer del sistema digestivo, incluido el estómago, el esófago, el intestino delgado, el páncreas, el colon o el recto.
• Cáncer de mama
• Cáncer uterino
• Un tipo poco frecuente de cáncer cervical
• Cáncer de pulmón
• Tumores en los ovarios y testículos que pueden ser cancerosos o no cancerosos

Otros tipos de cáncer también pueden presentarse en personas con PJS.

Debido a que el PJS se hereda, se puede pasar de padres a hijos. El PJS suele variar su gravedad, incluso entre personas de la misma familia. Es posible que algunas personas tengan varios pólipos y desarrollen cáncer a una edad temprana. Otras pueden desarrollar pocos pólipos y no desarrollar cáncer.

Las personas con PJS tienen un riesgo del 85 % de desarrollar cáncer antes de los 70 años. Los riesgos para cada tipo de cáncer se muestran en la tabla a continuación:

Otros problemas de salud con el síndrome de Peutz-Jeghers

Es posible que las personas con PJS presenten otros problemas médicos. No todas las personas con PJS presentarán todos los síntomas o afecciones que se enumeran a continuación.

El crecimiento de los pólipos en el sistema digestivo puede causar lo siguiente:

• Obstrucción intestinal: un bloqueo en el intestino delgado o grueso
• Prolapso rectal: la parte más baja del intestino grueso sobresale a través del ano
• Sangrado grave en el sistema digestivo
• Anemia: muy poco oxígeno en la sangre, lo que causa que la persona se sienta muy cansada

Los tumores en los ovarios y testículos pueden causar lo siguiente:

• Que la pubertad aparezca antes de lo normal
• Períodos de menstruación irregulares o abundantes en las mujeres
• Crecimiento de senos en niños
• Estatura baja e inusual en niños.

Signos del síndrome de Peutz-Jeghers

Las personas con PJS suelen tener manchas pequeñas de color oscuro, que parecen pecas, en partes de la piel. Las manchas suelen aparecer durante la niñez. La mayoría de las manchas se encuentran en los labios, alrededor y dentro de la boca, cerca de los ojos y las fosas nasales, y alrededor del ano. Es posible que las manchas también aparezcan en las manos y los pies. Suelen desaparecer a medida que la persona envejece.

Causas del síndrome de Peutz-Jeghers

Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El síndrome de Peutz-Jeghers es causado por cambios en un gen conocido como STK11. Este gen ayuda a decirle a las células cómo crecer y dividirse de la manera correcta.

Cómo se hereda el síndrome de Peutz-Jeghers

La mayoría de las personas que no tienen PJS tienen 2 copias funcionales del gen STK11 en sus células. La madre transmite 1 copia. El padre transmite la otra. Las células de las personas con PJS llevan 1 copia funcional del gen STK11 en sus células y una copia que ha cambiado. Este cambio provoca que el gen STK11 no funcione correctamente. Cuando un cambio de gen causa un trastorno o enfermedad, se denomina mutación genética.

Alrededor del 50 % (1 de cada 2) de los niños con PJS ha heredado la mutación del gen STK11 de un padre/madre. El otro 50 % de los niños con PJS son las primeras personas en sus familias en tener la mutación del gen STK11. Estos niños no tienen antecedentes de la afección en sus familias. En estos casos, el cambio ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide o en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros en sus familias en tener PJS.

Independientemente de cómo adquirieron la mutación, las personas con PJS tienen un 50 % (1 en 2) de probabilidades de transmitirla a sus hijos.

Diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene PJS después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al consejero genético a saber si:

• Existen múltiples familiares con tumores
• Estos tumores se produjeron a edades más tempranas de lo esperado
• Los tumores son aquellos que se ven en los PJS
• Los familiares tienen pecas en la boca y alrededor de ella, o en las manos

Su proveedor o consejero genético pueden recomendar la prueba genética para STK11 si sospechan de PJS.

Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.

Prueba genética para el síndrome de Peutz-Jeghers

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen STK11.

Si su hijo tiene una mutación de STK11, el consejero genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros familiares deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de STK11
• Ayudar a su familia a comprender el riesgo incrementado de cáncer por PJS.
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida de STK11. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación STK11 conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación STK11 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación de STK11. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con PJS se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen STK11 a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen STK11 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Monitoreo y atención de seguimiento para el síndrome de Peutz-Jeghers 

Los niños con PJS necesitan revisiones periódicas para detectar el cáncer tan pronto como sea posible. Hágase un examen de detección de cáncer en un centro que tenga experiencia cuidando a personas con PJS.

Todas las personas con esta afección deben realizar un examen de detección de cáncer. El objetivo de los exámenes de detección es encontrar y tratar los crecimientos de forma temprana para obtener el mejor resultado. Hable sobre los beneficios y riesgos del examen de detección de cáncer con un médico que conozca bien la afección.

Se recomienda seguir las siguientes pautas para el examen de detección de cáncer en niños y adultos jóvenes con PJS:

Un examen de detección de cáncer de estómago e intestinal

• Una endoscopía digestiva alta, que utiliza una cámara pequeña para ver el interior del esófago y el estómago, además del examen del intestino delgado (enterografía por resonancia o endoscopía capsular inalámbrica) deben realizarse a partir de los 8 años. El médico decidirá qué tan seguido se deben repetir las pruebas sobre la base de los resultados. Si se encuentran pólipos, repita a los 3 años. Si no se encuentran pólipos, repita a los 18 años.
• Una colonoscopía, que utiliza una cámara pequeña para ver las paredes internas del colon; se empieza a los 8 años. El médico decidirá qué tan seguido se deben repetir las pruebas sobre la base de los resultados. Si se encuentran pólipos, repita los estudios de diagnóstico por imágenes en 3 años. Si no se encuentran pólipos, repita a los 18 años.

Examen de detección del cáncer de mama

Las niñas empiezan a realizarse exámenes de detección a los 25 años o entre 5 y 10 años antes del primer diagnóstico de cáncer de mama en la familia, lo que suceda primero. El examen de detección incluye lo siguiente:

• Autoexamen de mama mensual
• Examen de mama realizado por un proveedor de atención médica cada 6 meses
• IRM de las mamas y mamografía anualmente

Examen de detección de cáncer de páncreas

MRI del páncreas y conductos biliares inicia a la edad de 30 años y se repite cada 1 o 2 años. Se puede realizar una ecografía endoscópica que combina una endoscopía y una ecografía para dejar que el proveedor de salud vea el tracto digestivo en lugar de una resonancia.

Examen de detección de cáncer de útero, ovario y cérvix.

• Examen realizado por un ginecólogo y papa nicolaou empieza entre los 18 y 20 años y se repite todos los años.
• Considere realizar un ultrasonido transvaginal, una prueba en la que un proveedor de salud utiliza el ultrasonido para ver el útero, cérvix y ovarios, y análisis de CA-125 sérico.

Prueba de detección de cáncer de testículo

Un examen testicular se realiza para observar agrandamiento, masas o evidencia de cambios feminizantes, a partir de la edad del diagnóstico.

Es posible que los exámenes de detección sugeridos cambien con el tiempo a medida que los médicos obtengan más información sobre el PJS. Converse sobre todas las opciones de detección con su equipo de atención. Debido a que el PJS es una afección compleja, busque un médico experimentado para su hijo. Un proveedor de atención médica que conoce bien el PJS debe realizar exámenes físicos anuales.

Vivir con el síndrome de Peutz-Jeghers

Las personas de cualquier edad con PJS tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Es importante monitorear la salud de los niños y ayudarlos a adoptar hábitos saludables. Deben tener controles físicos y pruebas de detección de forma regular. De esa forma, el equipo de atención puede detectar temprano el cáncer en el estadio más tratable.

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas con PJS deben vigilar la aparición de signos o síntomas que puedan indicar cáncer, como por ejemplo:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Falta de apetito.
• Dolor en el abdomen (vientre).
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazones que no se puedan explicar.
• Dolores de cabeza o cambios en la visión.
• Adormecimiento, hormigueo o debilidad que no desaparece.

Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Usar protector solar, un sombrero y ropa protectora siempre que esté expuesto al sol.

Atención del síndrome de Peutz-Jeghers en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.er grado)

Ensayos clínicos relacionados

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con PJS.

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