Ensayos clínicos de síndromes genéticos

Título completo:

DSCOG2: Identificación de los factores determinantes de los resultados neurocognitivos en niños con leucemia linfoblástica aguda y síndrome de Down

Meta de estudio:

Estudiar los resultados neurocognitivos y la calidad de vida en sobrevivientes de leucemia linfoblástica aguda con síndrome de Down

Diagnóstico:

Voluntarios sanos

Meta de estudio:

El objetivo principal de este estudio es obtener más información sobre los motivos por los que se forman los tumores infantiles y cómo tratarlos mejor.

Diagnóstico:

Leucemia, linfoma, genética y genoma, tumor sólido

Título completo:

Estudio de seguimiento a largo plazo para personas con trastornos de hemoglobina después del trasplante de células hematopoyéticas o terapia génica

Meta de estudio:

Estudiar la salud a largo plazo de pacientes con trastornos de hemoglobina que recibieron un trasplante de células madre o un producto de terapia génica.

Diagnóstico:

Alfa talasemia, Beta talasemia, enfermedad de células falciformes

Edad:

Tener 5 años o más

Título completo:

NEUROBANK: Investigación de los trastornos neurológicos que comienzan en la niñez

Meta de estudio:

Comprender mejor por qué las enfermedades neurológicas comienzan en la niñez y cómo evolucionan con el tiempo

Diagnóstico:

Una afección genética con signos y síntomas neurológicos en la niñez; trastorno genético, neurológico o neuroevolutivo (hereditario); familiar biológico con un trastorno neurológico o neuroevolutivo genético conocido o presunto

Edad:

Cualquier edad

Título completo:

PG4KDS: Implementación Clínica de la Farmacogenética

Meta de estudio:

1) Analizar a cada paciente para detectar cientos de variaciones genéticas que podrían ser importantes para el uso de fármacos. Todos los resultados de las pruebas genéticas se conservarán en el laboratorio de investigación, pero con el paso del tiempo, el estudio evaluará las pruebas científicas y pasará de forma selectiva los resultados de las pruebas de algunos genes al expediente médico si las pruebas demuestran claramente que el resultado puede ayudar a prescribir mejor los fármacos a los pacientes; 2) Estimar la frecuencia con la que los resultados de las pruebas farmacogenéticas se pasan de las pruebas de investigación al expediente médico del paciente; 3) Utilizar métodos para elegir cuáles de estas pruebas deben incluirse en el expediente médico; 4) Utilizar herramientas informáticas en el expediente médico electrónico para ayudar a los médicos a utilizar los resultados de las pruebas genéticas al prescribir fármacos; 5) Compartir los sentimientos y las preocupaciones de los pacientes y sus familias sobre la inclusión de la información de las pruebas genéticas en su expediente médico.

Título completo:

PGEN5: Determinantes farmacogenéticos de la respuesta al tratamiento en niños

Meta de estudio:

Estudiar las diferencias genéticas (farmacogenéticas) en la forma en que las personas procesan y responden a los medicamentos en niños con cáncer infantil u otras afecciones potencialmente mortales

Diagnóstico:

Cáncer infantil, trastornos de la sangre, trastornos inmunitarios, enfermedades infecciosas, trastornos neurológicos, síndromes genéticos

Edad:

Niños y adultos

Título completo:

Investigaciones familiares de predisposición para el cáncer infantil

Meta de estudio:

El objetivo principal de este ensayo es obtener información sobre las causas genéticas del cáncer. 

Diagnóstico:

Tumores sólidos, tumores cerebrales, leucemia

Edad:

Tener menos de 50 años.

Título completo:

TBANK: Protocolo para recolectar, criopreservar y distribuir muestras de tejido humano: Repositorio biológico de St. Jude Children’s Research Hospital

Meta de estudio:

Brindar un repositorio de alta calidad de muestras normales y tumorales para facilitar la investigación traslacional realizada por el cuerpo docente de St. Jude y sus colaboradores

Diagnóstico:

Todas las enfermedades

Título completo:

Consorcio Clínico Global sobre Ataxia de Friedreich: Estudio UNIFIED de la Evolución Natural (UNIFAI)

Meta de estudio:

Recopilar datos acerca de cómo progresa la ataxia de Friedreich con el tiempo y cómo afecta la vida diaria de los pacientes.

Diagnóstico:

Ataxia de Friedreich

Edad:

Cualquiera

Título completo:

VIPER: Diagnóstico molecular multicéntrico y respuesta del huésped ante infecciones virales respiratorias en receptores pediátricos de trasplantes 

Meta de estudio:

Estudiar los virus respiratorios en pacientes trasplantados para predecir el riesgo de infección y mejorar la atención

Diagnóstico:

Cáncer infantil, trastornos de la sangre, trastornos inmunitarios, síndromes genéticos

Edad:

Entre 0 y 17 años

Título completo:

VSTHCT: Células tipo T específicas contra virus haploidénticas para tratar infecciones por citomegalovirus y adenovirus después de un trasplante de células hematopoyéticas

Meta de estudio:

Estudiar células tipo T específicas contra virus para tratar infecciones por citomegalovirus y adenovirus después de un trasplante de células hematopoyéticas

Diagnóstico:

Cáncer infantil, trastornos de la sangre, síndromes genéticos, trastornos inmunitarios, enfermedades infecciosas

Edad:

Hasta 18 años