Síndrome de predisposición a tumores rabdoides

El síndrome de predisposición a tumores rabdoides es un trastorno genético poco frecuente. Aumenta el riesgo de una persona de desarrollar un tipo de tumor maligno de crecimiento rápido denominado un tumor rabdoide. Estos tumores suelen crecer en el cerebro, en la médula espinal y en los riñones. Puede que se presenten en los tejidos blandos, los pulmones, la piel y el corazón. Estos tumores son más frecuentes en niños.

Las personas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides también tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores no cancerosos que crecen en los nervios, denominados schwannomas. Los schwannomas pueden causar bultos dolorosos u hormigueo y entumecimiento en algunas zonas del cuerpo. Estos tumores son más frecuentes en adultos.

No todas las personas con tumores rabdoides tienen el síndrome de predisposición a tumores rabdoides. Cuando los tumores rabdoides se desarrollan en personas sin síndrome de predisposición a tumores rabdoides, se denominan tumores rabdoides esporádicos. Solo entre el 30 % y el 35 % de las personas (aproximadamente 1 de cada 3) con tumores rabdoides padecen el síndrome de predisposición a tumores rabdoides.

Riesgo de cáncer con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Las personas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores rabdoides que las personas de la población general. Este riesgo es mayor en la primera infancia y disminuye después de los 5 años. Los niños mayores y los adultos con síndrome de predisposición a tumores rabdoides pueden tener un mayor riesgo de desarrollar schwannomas.

Si bien las personas con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un mayor riesgo de padecer tumores, algunas nunca los desarrollan. Los médicos no entienden por qué algunas personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides desarrollan tumores y otras no. Los investigadores han comenzado recientemente a estudiar este trastorno genético. Estudios adicionales podrían ayudar a los médicos a comprender mejor los riesgos.

Causas del síndrome de predisposición a tumores rabdoides

A menudo, este síndrome está causado por cambios en un gen llamado SMARCB1 (también llamado INI1) o, con menos frecuencia, por cambios en un gen llamado SMARCA4 (BRG1). Cuando un cambio de gen causa un trastorno o enfermedad, se denomina mutación genética. Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. Los genes SMARCB1 y SMARCA4 ayudan a controlar cómo crecen, se dividen y mueren las células.

Cómo se hereda el síndrome de predisposición a tumores rabdoides

La mayoría de las personas sin síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen 2 copias funcionales del gen SMARCB1 o SMARCA4 en sus células. Las células de las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen una copia funcional del gen SMARCB1 o SMARCA4 y 1 copia mutada. 

Algunos niños con síndrome de predisposición a tumores rabdoides heredan la mutación de uno de sus progenitores, que también padece el síndrome. Sin embargo, la mayoría de los niños tienen una nueva mutación del gen SMARCB1 o SMARCA4 que no proviene de ninguno de sus progenitores. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en su familia. En estos casos, el cambio genético se produjo en el óvulo o el espermatozoide con los que se concibió al niño. O los cambios pueden haber ocurrido en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros en sus familias en tener el síndrome de predisposición a tumores rabdoides. 

Independientemente de cómo hayan adquirido los niños la mutación genética, las personas con síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un 50 % (o 1 de cada 2) de probabilidades de transmitírselo a sus hijos.

Diagnóstico del síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Historia clínica 

Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene síndrome de predisposición a tumores rabdoides después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al consejero genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los cánceres son aquellos que se ven en el síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Su proveedor o consejero genético pueden recomendar las pruebas genéticas SMARCB1 o SMARCA4 si sospechan de esta afección.

Obtenga más información sobre las pruebas genéticas. 

Pruebas genéticas para el síndrome de predisposición a tumores rabdoides 

Se envía una muestra de sangre o tejido del tumor a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen SMARCB1 o SMARCA4.

Si su hijo tiene una mutación SMARCB1 o SMARCA4, el consejero genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros miembros de la familia deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de SMARCB1 o SMARCA4
• Ayudar a su familia a comprender el mayor riesgo de cáncer debido al síndrome de predisposición a tumores rabdoides
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo 

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida de SMARCB1 o SMARCA4. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación SMARCB1 o SMARCA4 conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación de SMARCB1 o SMARCA4 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación de SMARCB1 o SMARCA4.

Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas 

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan. 

A veces, los niños o adultos con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides se sienten tristes, ansiosos o enfadados después de obtener los resultados de las pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten una mutación de gen SMARCB1 o SMARCA4 a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen SMARCB1 o SMARCA4 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad. 

Monitoreo y atención de seguimiento del síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Las personas con el síndrome deben ser monitoreadas y tener seguimiento con un proveedor de atención médica que conozca bien la afección.

Es importante realizar los controles físicos y pruebas de detección de forma regular. De esa forma, cualquier tumor que se desarrolle se puede detectar temprano y en el estadio más tratable.

Detección de cáncer para el síndrome de predisposición a tumores rabdoides 

Algunos proveedores de atención médica recomiendan que las personas con esta afección se sometan a una MRI cerebral y una ecografía abdominal tan pronto como reciban el diagnóstico, y luego de forma regular. Una MRI utiliza campos magnéticos y ondas de radio para obtener imágenes del interior del cuerpo. La ecografía utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del interior del cuerpo.

Las recomendaciones de detección pueden cambiar a medida que aprendamos más sobre este síndrome. Esta afección es poco frecuente y compleja. Las personas con este diagnóstico deben ser atendidas por un equipo de atención médica con experiencia. 

Vivir con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides

Las personas de cualquier edad con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables.

Problemas que hay que tener en cuenta

Vigile la aparición de signos o síntomas que puedan indicar cáncer:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Falta de apetito.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazón sin una razón clara.
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan.

Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Ejercicio regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.

Atención del síndrome de predisposición a tumores rabdoides en St. Jude 

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.er grado)

El síndrome de predisposición a tumores rabdoides aumenta el riesgo de que su hijo desarrolle cáncer. 

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Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención del síndrome de predisposición a tumores rabdoides, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

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