Osteocondromas múltiples hereditarios

Los osteocondromas múltiples hereditarios (OMH) son una afección genética rara. Las personas con osteocondromas múltiples hereditarios tienen más probabilidades de desarrollar ciertos tipos de tumores. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Los niños con esta afección pueden desarrollar 1 o más tumores en sus huesos. Estos tumores se llaman osteocondromas. Normalmente se encuentran cerca de las metáfisis (placas de crecimiento o el extremo) del hueso.

Riesgo de cáncer con osteocondromas múltiples hereditarios

Los osteocondromas son benignos, pero pueden volverse malignos con el tiempo. Las personas con OMH tienen un 95 % de probabilidades de desarrollar osteocondromas no cancerígenos a los 12 años.

La forma maligna del osteocondroma se denomina osteocondrosarcoma. Las personas con OMH tienen un riesgo de desarrollar osteocondrosarcoma del 2 al 5 % durante su vida.

Otros problemas de salud con osteocondromas múltiples hereditarios

Es posible que las personas con OMH tengan otros síntomas provocados por el desarrollo de osteocondromas. Estos síntomas pueden variar de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Estos síntomas incluyen:

• reducción del crecimiento esquelético;
• limitación del movimiento articular;
• estatura baja;
• artrosis prematura;
• compresión nerviosa;
• arqueamiento del antebrazo o tobillo;
• desarrollo anómalo de las articulaciones de la cadera;
• dificultad para caminar o molestias al caminar.

Causas de los osteocondromas múltiples hereditarios

Los OMH están causados por cambios en 1 de estos 2 genes: EXT1 o EXT2. Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. No se comprende el rol de EXT1 y EXT2 en el desarrollo de tumores. Se cree que las funciones normales de EXT1 y EXT2 ayudan a prevenir los tumores.

La mayoría de las células llevan 2 copias funcionales de los genes EXT1 y EXT2. Una copia de cada gen proviene de cada progenitor. Las personas con OMH llevan 1 copia funcional del gen EXT1 o EXT2, y una copia no funcional. Esta copia no funcional también se llama mutación. Cuando la copia restante del gen EXT1 o EXT2 se daña, puede provocar osteocondromas.

Cómo se heredan los osteocondromas múltiples hereditarios

La mayoría de las personas con OMH lo heredan de un progenitor que también tiene la afección.

Algunos casos de OMH ocurren por una nueva mutación de EXT1 o EXT2 que no se transmitió de un progenitor. En estos casos, el cambio se produjo en el óvulo o el espermatozoide cuando el niño se concibió. O el cambio se produjo en 1 de las células del niño en las primeras etapas del desarrollo. Estos niños son los primeros en sus familias en tener OMH.

Las personas con OMH tienen un 50 % (1 de 2) de probabilidades de pasar la mutación de EXT1 o EXT2 a cada uno de sus hijos.

Diagnóstico de los osteocondromas múltiples hereditarios

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que el niño tiene OMH después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:

• Hay más tumores de lo normal en su familia.
• Los tumores ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los tumores son aquellos que se ven en los OMH.

Su proveedor o asesor genético pueden recomendar pruebas genéticas de EXT1 y EXT2 si sospechan de OMH. A veces, EXT1 y EXT2 se incluyen en las pruebas genéticas, incluso si no se sospecha de OMH.

Pruebas genéticas para los osteocondromas múltiples hereditarios

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen EXT1 o EXT2.

Si su hijo tiene una mutación de EXT1 o EXT2, el asesor genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros familiares deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de EXT1 o EXT2
• Ayudar a su familia a comprender los riesgos incrementado de cáncer por OMH.
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida del EXT1 o EXT2. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación conocida del EXT1 o EXT2 antes de que un proveedor implante el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación conocida del EXT1 o EXT2. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación conocida del EXT1 o EXT2. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un asesor genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con OMH se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen EXT1 o EXT2 a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen EXT1 o EXT2 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Lea más sobre la discriminación genética.

Monitoreo y atención de seguimiento de los osteocondromas múltiples hereditarios

En general, la detección de tumores involucra someterse a ciertas pruebas para verificar la existencia de tumores antes de presentarse los síntomas. El objetivo es detectar los tumores en la etapa más temprana y más tratable. Se debe hablar sobre las pruebas de detección de tumores con un proveedor de atención médica que conozca bien esta afección.

Las pruebas de detección pueden incluir las siguientes:

• Exámenes físicos anuales por parte de un proveedor de atención médica que esté familiarizado con la afección
• IRM, radiografías o exploraciones por TC para verificar la existencia de tumores

Vivir con osteocondromas múltiples hereditarios

Las personas con OMH deben vigilar con atención la aparición de signos o síntomas generales que puedan indicar cáncer:

• Pérdida de peso o fiebre sin explicación.
• Falta de apetito.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazones que no se puedan explicar.

Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Usar sombrero, ropa protectora y protector solar (FPS 30 o superior) cuando esté expuesto al sol.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el consumo excesivo de alcohol.

Atención de osteocondromas múltiples hereditarios en
St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, personal de enfermería especializado en genética y asociados de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Una historia de cáncer familiar completa
• Exámenes físicos para detectar características de afecciones genéticas oncológicas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Formas recomendadas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.^er grado)
• Oportunidades de investigación relacionadas con los antecedentes de cáncer o el diagnóstico genético

Los OMH aumentan el riesgo de que su hijo desarrolle tumores.

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