Espectro de Beckwith-Wiedemann o crecimiento excesivo lateralizado aislado

Signos del espectro de Beckcon-Wiedemann

Los niños con BWS pueden tener:

• Hipoglucemia neonatal: niveles de azúcar en sangre muy bajos desde recién nacido
• Macroglosia: lengua agrandada
• Macrosomía neonatal: peso al nacer mayor que el percentil 90
• Crecimiento excesivo posnatal: altura y longitud superiores al percentil 90
• Pliegues u hoyos en el lóbulo de la oreja o alrededor de este
• Hemihiperplasia: un lado del cuerpo crece más que el otro
  • Omfalocele: defecto de nacimiento en el que los órganos del vientre se expulsan a través del ombligo. Estos órganos están cubiertos en un saco hecho de una capa delgada de tejido corporal. La afección se trata con cirugía cuando el niño es un bebé.
  • Hernia umbilical: defecto de nacimiento en la que hay un bulto cerca y debajo del ombligo. Esto puede tratarse con cirugía, según el tamaño de la hernia.
  • Órganos más grandes de lo normal en el abdomen (vientre).
  • Riñones anormales.
  • Corazón anormal.
  • Paladar hendido: un hueco en el paladar. Este hueco se trata con cirugía.

Otros problemas físicos pueden incluir:

• Polihidramnios: demasiado líquido amniótico durante el embarazo
• Diástasis de rectos: separación de los lados derecho e izquierdo del músculo principal en el abdomen
• Hemangiomas: crecimientos no cancerosos en los vasos sanguíneos
• Nevo flámeo: Manchas de vino Oporto de nacimiento

Causas del espectro de Beckwith-Wiedemann o crecimiento excesivo lateralizado aislado

La mayoría de los casos de BWS y algunos casos de crecimiento excesivo lateralizado aislado son causados por cambios denominados “defectos de metilación”. Los cromosomas transportan información genética que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. Los defectos de metilación afectan una región del cromosoma 11, denominada 11p15.

Los genes situados en 11p15 ayudan a controlar cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las células. Los defectos de metilación hacen que estos genes no funcionen correctamente en personas con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado. Las células con cambios en 11p15 pueden crecer y dividirse de manera anormal. Los investigadores creen que esto ayuda a causar el agrandamiento de las partes del cuerpo. También puede provocar el crecimiento del tumor.

Los embarazos que utilizan fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés) tienen un mayor riesgo de tener BWS causada por defectos de metilación. El riesgo de BWS en niños concebidos mediante IVF es de entre 1 en 4,000 y 1 en 1,000.

Alrededor del 80 al 85 % de los niños con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado no heredan la afección de un padre. Estos niños no tienen antecedentes de la afección en su familia. En estos casos, los defectos de metilación en el cromosoma 11p15 se produjeron en el óvulo o en las células espermáticas que formaron al niño. O los cambios pueden haber ocurrido en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros en sus familias en tener BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado.

Un pequeño número de niños con BWS tienen la afección debido a cambios en un gen denominado CDKN1C o debido a una anormalidad del cromosoma 11p15.

El riesgo de transmitir la afección a futuros niños depende del tipo de cambio que se encuentre en el cromosoma 11p15 después de las pruebas genéticas. Un asesor genético puede explicar los riesgos.

Diagnóstico del espectro de Beckwith-Wiedemann y crecimiento excesivo lateralizado aislado

Antecedentes clínicos

Es posible que un proveedor de atención médica sospeche que su hijo tiene BWS después de estudiar sus antecedentes médicos o familiares de cáncer. Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad que lo esperado.
• Los cánceres son aquellos que se observan en el BWS

Su proveedor o asesor genético pueden recomendar pruebas genéticas si sospechan de BWS.

Pruebas genéticas para BWS

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en ciertas áreas del cromosoma 11p15.

Si se encuentran cambios genéticos que diagnostican BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado, un asesor genético trabajará con su familia para:

• Ayudarlos a comprender los riesgos para la salud del BWS o el crecimiento excesivo lateralizado aislado
• Revisar qué pruebas de detección del cáncer están disponibles
• Averiguar si otros miembros de la familia deben considerar realizarse pruebas
• Ayudar con las decisiones sobre pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Las pruebas genéticas no siempre revelan cambios en el cromosoma 11p15 para todas las personas con estas afecciones. Esto se debe a que los investigadores aún no comprenden por completo todas las causas genéticas de esta afección. Si no se detectan cambios, el niño aún podría tener BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado. Por lo tanto, todos los niños que tienen un diagnóstico clínico de estas afecciones deben recibir el mismo manejo médico, independientemente de los resultados de las pruebas genéticas.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden optar por realizarse pruebas prenatales para averiguar si un embarazo se ve afectado por una mutación conocida de CDKN1C o debido a una anormalidad del cromosoma 11p15. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF). Las PGT analizan los embriones para detectar cambios cromosómicos que causan estas afecciones. No se pueden detectar defectos de metilación en las PGT. Después de que se evalúan los embriones, se colocan en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene la causa conocida de BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado. Un proveedor de atención de la salud obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejidos, el laboratorio verifica la causa del BWS o del crecimiento excesivo lateralizado aislado en la muestra. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de la atención experimentado o un asesor genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención de la salud o asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos se sienten tristes, ansiosos o enojados para aprender que tienen esta afección. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten cambios en los genes que la causan. Algunas personas con cambios genéticos vinculados con el BWS pueden tener problemas para obtener cobertura por discapacidad, seguro de vida o seguro de atención a largo plazo en algunos estados.

Monitoreo y atención de seguimiento para el síndrome de Beckwith-Wiedemann o crecimiento excesivo lateralizado aislado

Los niños con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado tienen un mayor riesgo de cáncer. Es importante monitorear la salud de los niños y ayudarlos a adoptar hábitos saludables. Es importante realizarse controles físicos y pruebas de detección de forma regular. De esa manera, un equipo de atención de la salud puede encontrar cualquier tipo de cáncer de manera temprana y en la etapa más tratable.

Examen de detección del cáncer para aquellos con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado

Es importante que los niños con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado se sometan a exámenes regulares de detección de cáncer y otros problemas de salud. Estos niños tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms y hepatoblastoma. También tienen un pequeño aumento del riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. La mayoría de estos cánceres pueden curarse con el tratamiento adecuado si se detectan en forma temprana.

Se recomienda realizar pruebas de detección a todos los niños con esta afección. El objetivo de los exámenes de detección es encontrar y tratar los tumores de forma temprana para obtener el mejor resultado.

Se recomiendan los siguientes exámenes de detección para niños con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado:

• Exámenes físicos anuales por parte de un proveedor de atención de la salud que conoce bien estos síndromes.
• Ecografías del abdomen (vientre). Estos exámenes comienzan cuando el niño es un bebé. Se repiten cada 3 meses hasta que el niño cumpla 8 años de edad. Hasta los 4 años de edad, el examen de ultrasonido incluye vistas del hígado, los riñones y otros órganos internos. Después de los 4 años de edad, el riesgo de cáncer en el hígado u otros órganos internos disminuye drásticamente. Después de esta edad, el examen se enfoca en los riñones.
• Una prueba de sangre para verificar los niveles de alfafetoproteína (AFP). La AFP es una proteína liberada por las células cancerosas del hígado. Controlar los niveles de AFP en la sangre puede ayudar a detectar el cáncer de hígado. Los niveles se comprueban desde que el niño es un bebé. Se repiten cada 6 a 12 semanas hasta que el niño cumpla 4 años de edad.

Las pruebas recomendadas pueden cambiar con el tiempo a medida que los proveedores de la atención de la salud conocen más sobre esta afección. Analice todas las opciones de detección con un proveedor de atención de la salud que conozca bien estos espectros. Dado que el BWS y el crecimiento excesivo lateralizado aislado son afecciones complejas, es importante encontrar un proveedor de atención de la salud experimentado para su hijo.

Vivir con síndrome de Beckwith-Wiedemann y hemihiperplasia aislada

Problemas que hay que tener en cuenta

Vigile con atención la aparición de signos o síntomas generales que puedan indicar cáncer:

• Dolor o agrandamiento del vientre
• Sangre en la orina
• Dolores, bultos o hinchazón que no tienen una causa clara

Es importante buscar ayuda médica ante cualquier síntoma inusual.

Mantener un estilo de vida saludable.

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el exceso de exposición al sol y usar siempre protector solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol.

Atención del síndrome de Beckwith-Wiedemann o de crecimiento excesivo lateralizados aislados en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, personal de enfermería especializado en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro de cáncer que ocurrió en las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o pedigrí) para ver cómo se transmitían las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares inmediatos (1.er grado)

El BWS aumenta el riesgo de cáncer de su hijo. 

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St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación de cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cánceres asociados con BWS o crecimiento excesivo lateralizado aislado. 

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